Fenilketonüri Taşıyıcılığı Türkiye'de Yaygın Görülüyor

Sağlık Bakanlığı, Türkiye'de her 25 kişiden birinin fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olduğunu açıkladı. Kalıtsal ve beyin dokusunda hasara yol açabilen bu hastalık, her yıl yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir görülen fenilketonüri vakalarıyla dikkat çekiyor. Bakanlık, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde hastalığın erken dönemde tespit edilip gerekli önlemlerin alınabildiğini belirtti.

Türkiye'nin, fenilketonürinin sık rastlandığı ülkeler arasında yer aldığı ifade edilirken, toplum genelinde taşıyıcılık oranının yüksek olduğuna dikkat çekildi. Yapılan açıklamaya göre, ülkede yaklaşık her 25 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı konumunda bulunuyor. Her yıl doğan yaklaşık 6 bin 200 bebekten biri ise fenilketonüri hastalığı ile dünyaya geliyor.

Ulusal Programla Erken Teşhis Mümkün

Türkiye'de fenilketonüri taramaları ilk kez 1987 yılında başlatıldı. Bu çalışmalar, 2006 yılında hayata geçirilen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yaygınlaştırılarak tüm illerde sürdürülmeye devam ediyor. Program çerçevesinde ücretsiz olarak sunulan tarama testleri ile hastalık, doğum sonrası bebekten alınan birkaç damla topuk kanı sayesinde hızlı ve kolay bir şekilde tespit edilebiliyor.

Tarama sonucunda hastalıktan şüphelenilen bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının görev yaptığı kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı, bu merkezlerde yapılan ileri tetkiklerle konuluyor. Tarama testinin sonucu, aile hekiminin yanı sıra annenin e-Nabız hesabı üzerinden de öğrenilebiliyor. Şüpheli durumlar veya tekrar numune alınması gereken hallerde, sağlık personeli aile ile kısa sürede iletişime geçerek gerekli bilgilendirmeyi sağlıyor.

Tedavi Edilmezse Gelişim Sorunları Görülebiliyor

Fenilketonüri hastalığı, doğumu takip eden ilk haftalarda belirtiler göstermeye başlıyor. Ancak erken dönemde tanı konulmadığı ve tedavi edilmediği takdirde, zamanla hastalığın etkileri daha belirgin hale geliyor. Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gerilik, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar görülebiliyor. Ayrıca fenilketonüri hastalığı bulunan bebeklerin ten rengi, gözleri ve saçları diğer bebeklere göre daha açık olabiliyor.

Sağlık Bakanlığı’nın yürüttüğü Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yalnızca fenilketonüri değil, aynı zamanda Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi altı farklı hastalık da taramaya tabi tutuluyor. Programın kapsamının genişletilmesi amacıyla yeni hastalıkların da tarama paneline eklenmesi için çalışmalar sürdürülüyor.